Sra. Maria Helena:
A síndrome de Down é uma doença cromossômica caracterizada pela presença de três cromossomos no par 21, sendo, por isso, também chamada de trissomia do 21.
Para se fazer o diagnóstico definitivo, durante o pré-natal, lança-se mão da amniocentese ou da biópsia de vilo coriônico, que são procedimentos invasivos com chance de perda da gestação de 1%, para a obtenção de amostras do líquido amniótico ou do córion respectivamente. As células obtidas dessas amostras são analisadas e as doenças cromossômicas são então diagnosticadas.
Há muitos anos é pesquisado no mundo inteiro principalmente na Inglaterra diversas maneiras de se evitar a realização desses procedimentos invasivos e, ao mesmo tempo, não deixar de se fazer o diagnóstico. Para melhor poder triar as gestantes a serem submetidas a esses procedimento invasivos, pode-se fazer um exame de ecografia chamado de "Cálculo de Risco para Síndrome de Down”, no qual se calcula a probabilidade do feto ser portador. O cálculo é obtido através da análise da idade da gestante, tamanho do feto, translucência nucal, osso nasal, válvula tricúspide e história prévia de gestação do feto com doença cromossômica. Esse exame deve ser realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias. De acordo com o risco calculado, o médico obstetra e a gestante optam, então, por encerrar a investigação ou partir para a amniocentese ou biópsia de vilo coriônico.
No segundo semestre, entre 18 e 24 semanas, também pode-se calcular o risco, mas a sua precisão é menor. Utiliza-se este cálculo principalmente para recalcular o risco do primeiro trimestre nos casos de dúvida.
Espero ter respondido as tuas dúvidas em relação aos exames de imagem para pesquisa da síndrome de Down.
Em relação às outras doenças da gestação, o esclarecimento deve ser feito com o médico obstetra antes e durante o pré-natal.
Abaixo seguem os exames de imagem disponíveis em nosso serviço que podem ser feitos no primeiro, segundo e terceiro trimestres, conforme indicação médica:
Ecografia Obstétrica Endovaginal
Ecografia Obstétrica
Ecografia Obstétrica 3-D / 4-D
Ecografia Obstétrica Morfológica
Ecografia Obstétrica com Doppler
Cálculo de Risco para Síndrome de Down
Biometria do Canal Cervical
Cálculo de Risco para Síndrome de Down (Segundo semestre)
Ecografia Obstétrica com Perfil Biofísico Fetal
Atenciosamente,
Dr. Diego Melo Furquim
Médico Radiologista do Radson e Hospital Ana Nery